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Saber a tiempo

La ciencia muestra avances en cuestiones de genética y hoy detectar posibles enfermedades en nuestros hijos ya es un hecho.

A la hora de traer hijos al mundo, es normal llenarse de dudas y de miedos. Por suerte, hoy existen estudios que, con la confianza que siempre ofrece la Red de Laboratorios Cedeac, es posible conocer la genética de los futuros niños y, así, prepararse para prevenir probables enfermedades. La medicina de precisión trata a cada individuo de manera personalizada, entendiendo la susceptibilidad genética de cada persona para poder brindarle un tratamiento preciso, según sus hábitos y el entorno. Actualmente, los avances en la ciencia permiten realizar estudios en las diferentes etapas reproductivas: preconcepcionales, genéticos en los embriones, durante el embarazo y en los recién nacidos.

Cualquier persona puede ser portadora de una enfermedad y, aunque no la padezca, transmitirla a la descendencia

Una lotería
La mayoría de los chicos nacidos con enfermedades genéticas nacen de padres sin historia familiar aparente. La doctora Pamela Nicotra, coordinadora de Novagen, explica que “los portadores sanos no presentan síntomas, todos podríamos tener una mutación genética”. Estas enfermedades son mal llamadas “raras”, por ser poco frecuentes, pero en conjunto sí lo son: “están presentes en 1 de cada 1000 nacimientos y son causantes del 20% de la mortalidad neonatal”, añade la doctora. Hoy en día, la tecnología es cada vez más accesible. “Son estudios muy valiosos para que la pareja tome decisiones reproductivas”, argumenta el Dr. Papier, director de Novagen.

La medicina de precisión supone la adaptación de un tratamiento médico a las características individuales de cada paciente

Despejar dudas
El Dr. Papier explica que “el objetivo principal de estos tratamientos es brindar información temprana al paciente. Que el paciente maneje información y pueda decidir con fundamento qué hacer”. Al día de hoy, estos son los estudios que están a nuestra disposición:
CarrierGen/ Test preconcepcional: permite que una pareja sepa si son portadores de mutaciones en genes asociados a más de 680 enfermedades. Se realiza con una extracción de sangre de cada miembro de la pareja.
BabyGen / Test Prenatal No Invasivo: permite detectar la presencia de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes con una especificidad del 99%, en embarazos únicos, múltiples, concebidos naturalmente o con tratamiento. Se realiza mediante una extracción de sangre materna.
ScreenGen/ Test Postnatal: para saber si el bebé tiene alguna condición y poder tratarlo en forma precoz antes que aparezcan síntomas. Estudia más de 90 genes relacionados con 50 enfermedades. La obtención de la muestra se realiza con una simple extracción de sangre al bebé, idealmente entre los 7 días a 2 meses de vida.
EmbryoGen/ Test Preimplantatorio: detecta alteraciones genéticas en embriones logrados por fecundación in vitro para mejorar los resultados reproductivos y disminuir el riesgo de enfermedades en la descendencia. El estudio está indicado en aquellas parejas con edad reproductiva avanzada, reiterados tratamientos de reproducción asistida sin lograr embarazos, pérdidas recurrentes del embarazo y en todo paciente que quiera asegurarse la transferencia de embriones cromosómicamente normales.
CorionGen/ Test del material de aborto: para un correcto asesoramiento, evitando la realización de estudios y tratamientos innecesarios.
CONTACTO
Red de Laboratorios Cedeac
www.cedeac.com.ar
Redes sociales: _cedeac

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