La dulce espera nos llena de ilusiones, sueños, imágenes mentales que recrean todo lo que haremos con nuestro futuro hijo o hija, conocer su carita, su olor… pero también, de cuestionamientos, dudas, inseguridades y miedos. Siendo tan lindo momento, qué mejor que intentar despejar todos esos aspectos negativos de nuestra cabeza para darle solo lugar a lo bueno y lo nuevo que está por venir. Por suerte, hoy existen alternativas que vienen a cubrir esta necesidad de tranquilidad. Una de ellas es Genesia, un centro integral de Genética que brinda asesoramiento genético a médicos y pacientes. Con el foco en el área prenatal y reproductiva, y con el compromiso en la calidez humana para acompañar este momento tan especial, proponen un Test Prenatal no invasivo, que analiza el ADN fetal para descartar anomalías genéticas en el bebé. Dicho estudio se realiza en un laboratorio referente a nivel mundial ubicado en San Francisco, California y cuenta con un asesoramiento genético personalizado y permanente. Desde Genesia, se proponen brindar tranquilidad a la futura madre y al futuro padre, ya que este nuevo estudio posee una alta tasa de detección, lo que permite evaluar la presencia de determinadas anomalías cromosómicas con una elevada certeza, sin la necesidad de un procedimiento invasivo.
Ante todo, tranquilidad
El Dr. Gabriel Ercoli, Médico Genetista y Director Médico de Genesia, nos cuenta que “se trata de un screening avanzado de ciertas anomalías cromosómicas, realizado sobre ADN proveniente de la placenta, que circula en la sangre materna. Está recomendado por colegios médicos internacionales para mujeres de cualquier edad, con o sin antecedentes, especialmente si la edad materna es mayor o igual a 35 años”. Y porque la tranquilidad en este momento es todo, este estudio no presenta ningún riesgo para el bebé ni para la mamá, ya que el análisis se lleva a cabo sobre una simple muestra de sangre obtenida por venopunción del brazo de la madre, tal como en cualquier análisis de rutina. El momento ideal para realizarlo es a partir de la semana 10 de embarazo, dado que en esta semana el ADN fetal suele alcanzar una concentración del 4% en plasma materno. Esto permite realizar un análisis altamente confiable. Por el contrario, realizar un estudio de estas características por debajo de dichas semanas, podría obligar a realizar una retoma por encontrarse ADN fetal insuficiente o incrementar la frecuencia de discordancias. ¿Lo mejor de todo? Que los resultados se obtienen rápidamente, de 7 a 10 días hábiles a partir de la fecha de extracción.
En Mar del Plata, las pacientes pueden tomarse las muestras en laboratorios AC. Los resultados se obtienen rápidamente, de 7 a 10 días hábiles a partir de la fecha de extracción.
Confiabilidad máxima
El gran valor de estos estudios radica en su alta sensibilidad y especificidad. Como asegura el Dr. Ercoli, “la sensibilidad actual de este estudio es mayor al 99,9% para la mayoría de las anomalías estudiadas. Esto significa que, si existiese alguna de las anomalías más comunes, evaluadas en el feto en gestación, este test la detectaría, en promedio, en más del 99,9% de los casos. A su vez, implica que, si el test no detectó una anomalía, podemos asumir con elevada certeza que dicha anomalía no está presente, brindando más tranquilidad a la pareja”. Además, la alta especificidad significa que cuando el test indique la presencia de una anomalía, es muy probable que dicha anomalía esté presente, aunque se recomienda confirmarla mediante un procedimiento de Diagnóstico Prenatal Invasivo, que se realiza sin cargo alguno. En estos casos, se pone en marcha un protocolo en el cual se ofrece un asesoramiento personalizado sin cargo con el Dr. Ercoli, quien ahondará sobre las posibles implicancias del resultado. De más está decir que el estudio de la translucencia nucal y la translucencia nucal plus son complementos ideales para un estudio genético prenatal no invasivo, ya que pueden estimar problemas de índole embriológico por observación directa. Sin embargo, en cuanto a la identificación de anomalías cromosómicas, su certeza es menor (alrededor del 85 %), ya que son estudios probabilísticos que no analizan el ADN placentario.
SIN PREPARACIONES
Este estudio no requiere ninguna preparación especial, aunque se sugiere una buena hidratación dos días antes para una mejor extracción. Pero no hace falta estar en ayunas ni suspender ninguna medicación.
RECUADRO
OPCIONES DE TEST
Panel Standard:
Trisomías más frecuentes
- Síndrome de Down
Trisomía 21
- Síndrome de Edwards
Trisomía 18
- Síndrome de Patau
Trisomía 13
Anomalías de cromosomas sexuales
- Síndrome de Klinefelter
47,XXY
- Síndrome de disomía Y
47,XYY
- Síndrome de triple X
47,XXX
- Síndrome de Turner
45,X
- Sexo fetal
Panel Plus
Panel Standard + microdeleciones
- Síndrome de DiGeorge
Microdeleción 22q
- Síndrome de Cri-du-chat
Microdeleción 5p
- Síndrome de Prader-Willi
Microdeleción 15q de origen paterno
- Síndrome de Angelman
Microdeleción 15q de origen materno
- Deleción 1p36
Microdeleción 1p36
- Síndrome Wolf-Hirschhorn
Microdeleción 4p
INFO DE CONTACTO
Genesia
Tel.: +54 11 5263 0808
Mail: info@genesia.com.ar
Dirección: Olleros 2411, Piso 5 Of. 505, 1426 CABA, Buenos Aires
Web: www.genesia.online
Redes: @genesia.adn
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